另一边，在周秀芳诊断中心里，孙立恩正在开始一场有些艰难的谈话。

“根据我们目前掌握到的证据，以及基因测序检查佐证”孙立恩从一旁的资料包里找出了两张唐敏的颅脑ri成像，并且把它们放在了阅片箱上，然后转过身来对唐敏的父母说道，“我们认为，唐敏罹患了一种遗传类疾病。根据我们的调查，这种疾病目前国际上都还没有发现和诊断过的先例。”

这是一个非常令人绝望的消息，尤其是对唐敏的父母而言更是如此。没有过发现和诊断的先例，最直接的体现就是必然没有成熟的治疗方案。而且更让人绝望的是，他们甚至无法判断这种病到底有多严重。

“我们已经和国内的专家开始联系了。”孙立恩尽力安抚着唐敏的父母，从个人角度，孙立恩当然希望能够给患儿家属一个实实在在的好消息，但身为医生，他必须把真实的情况传达给患儿家属，这样才能让他们对真实情况有一个整体的了解。“目前已经有了一个比较初步的治疗方案，但是由于缺乏先例，所以我们觉得还是应该再咨询一下其他专家的意见。”

“能能治好她么”家长到了最后，关心的其实也就是这一件事情，“她以后就能没事了能不能能不能让她重新看见东西”

“视力的问题现在还不好说。”孙立恩想了想答道，“但不是完全没有希望。”他认真道，“但是有一点是肯定的这种遗传类的疾病一般都无法治愈。最好的情况是，以后每隔一段时间，就让唐敏回到医院里来再进行一次治疗。通过治疗，让她的病情维持在一个不危及生命，甚至不怎么影响生活的地步。”

遗传病无法被治愈，这是由患者基因缺陷所决定的。而医生们能做的，基本也就只有缓解症状这一条而已。但幸运的是，唐敏的症状并不是非常剧烈且致命的那一类，她的症状在缓解之后，很有可能恢复到一个相当不错的程度。

但这也只是孙立恩的推测，而且还是没什么根据的那种。这种时候，话可千万不能乱说万一给了人家这种虚假的希望而现实却残酷的击碎了希望之后医闹都算是轻的。

“治疗方案是什么手术么”唐敏的母亲低声问道，她低着头，看着被自己双手揉成了纸屑的面巾纸说道，“娃已经做了三次手术了再做下去太遭罪了。”

一个七岁的小姑娘，脑袋上纵横着三次手术的痕迹。这副样子确实也让孙立恩有些心疼。他完全能够理解唐敏妈妈说这个话的意思就是单纯的心疼自己的女儿而已。

“不需要手术，事实上手术也没有什么用处。”孙立恩尽量用比较通俗易懂的方式解释道，“她现在的问题是基因层面和细胞层面上的，手术处理不了这么微观的问题。我们需要采用严密监控的药物治疗。”

家长同意治疗这种事情孙立恩早有预料。毕竟唐敏现在也就只有这一个希望而已。获得了家属同意，这只是千里长征的第一步，接下来还有很多工作需要完成。

摆在整个综合诊断中心面前的最大难题，就是如何完善治疗过程。治疗病人可不是纸上谈兵的事情，体外实验有效，并不代表在生理环境下就一定能够奏效。如果体外实验能够毫无困难的复制到人体内并且生效，那癌症早就被攻克了。

“首先，我们需要解决一个最核心的问题。”孙立恩召开了一天之内的第二次全科大会诊，并且这次还专门请来了药剂科的执业药师列席。在会议室里，孙立恩站在白板前面，写下了“aq4”四个大字。然后问道，“aq4蛋白是高效率的水通道蛋白，但它的作用方向是双向的它既能把水分泵入细胞内，也能把细胞内的水分泵出细胞膜。”

这是大家都清楚了的内容就算之前不知道，在袁平安高强度的文献轰炸下，大家也对此都有了些概念。

“患者现在的问题是，aq4蛋白表达不足，所以无法把细胞内的水分维持在一个合适的区间。”孙立恩继续说道，“也就是说，她现在细胞内的水分过多。”

会议室里一片寂静，所有人都在等着孙立恩继续发问。而袁平安则皱起了眉头，他好像猜到了孙立恩的问题。

“但是，我们使用精氨酸加压素，完成了对aq4蛋白的磷酸化后，怎么保证这些打了鸡血的蛋白是从细胞内向外泵出水分，而不是相反”孙立恩在白板上写下了一个大大的问号。“虽然根据现在她水肿进展速度不快，我们可以推测她的aq4蛋白功能是正常的，但这个推测并不是直接证据。我们总不能凭着这么一个推测，就贸然开始治疗吧如果aq4蛋白继续向细胞内泵水，那她的情况可能会在治疗开始后的极短时间内剧烈恶化。最后的结果只有丧命。”